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Por la sonrisa de Alejandro

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Laura Tardón | elmundo.es / Le faltaban dos semanas para salir de cuentas y conocer a su segundo hijo (una niña: Elisa) cuando  el neurólogo le adelantó que algo no iba bien con su pequeño, Alejandro. Aún no había cumplido los dos años y “caminaba raro, como si tropezase, perdía el equilibrio”, cuenta Chari Blázquez, su madre. “A los 12 meses ya andaba y después corría a todas partes”. La regresión fue notable, según explica. Preocupados y en busca de respuestas, su marido (Carlos) y ella acudieron varias veces al pediatra. Paradojas de la vida, el mismo día de su segundo cumpleaños (el 19 de febrero), el especialista les confirmó que Alejandro “tenía una alteración grande en la sustancia blanca del cerebro”.

Dado el estado avanzado de su embarazo, el especialista “no me quiso dar más detalles”. Le argumentó que había que hacerle más pruebas al niño y lo mejor era esperar a que Chari diera a luz. Los médicos sospechaban “el nombre” de lo que podía ocurrirle a su hijo, pero desconocían el “apellido”. Así se lo explicaron.

Sin entender nada y sobrecogida por la angustia y la incertidumbre, la mamá de Alejandro empezó a indagar en internet. “Vi que todos los síntomas (la marcha atáxica -andaba como un patito, con las piernas separadas-) coincidían con unas enfermedades neurodegenerativas de las que nunca había oído hablar y que eran mortales, llamadas leucodistrofias”. Con el objetivo de confirmarlo o descartarlo, volvió con su marido a la consulta del neurólogo. Efectivamente, “Alejandro tenía una lecodistrofia, pero no sabían de qué tipo”.

Por los nervios y el estado de ansiedad, “el ginecólogo decidió inducir el parto”. Pensando en que podía ser leucodistrofia metacromática, los padres de Alejandro centraban sus esperanzas en Elisa. Uno de los posibles tratamientos pasaría por el trasplante de sangre del cordón umbilical. En la sala de partos, “todo estaba pensado para preparar el cordón”. Pero pronto, la confianza en esta opción se desvaneció. Las pruebas desecharon la leucodistrofia metacromática y apuntaron un diagnóstico más punzante: síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH), una leucodistrofia descrita recientemente.

Se trata de una enfermedad rara que afecta a 148 niños en todo el mundo, en España a 21 en los últimos 30 años, según un estudio español publicado en Journal of Central Nervous System Disease; actualmente siete. Es neurodegenerativa, crónica, sin tratamiento y de carácter genético. Se inicia entre los dos y cinco años y puede llevar a la muerte en un promedio de cinco a 10 años de evolución. Afecta especialmente a la motricidad, aunque también al lenguaje, al oído, a la vista y, en la fase más avanzada, a la cognición.

Como explica Aurora Pujol, investigadora ICREA del Instituto IDIBELL y del CIBERER, el síndrome de Cach es una enfermedad rara que afecta a la “sustancia blanca del cerebro. Tiene una herencia autosómica recesiva, es decir, los padres transmiten cada uno de ellos una copia del gen defectuoso (el gen eIF2B) y el niño que hereda las dos copias manifiesta la enfermedad. El diagnóstico se basa en los síntomas clínicos, puesto que la enfermedad cursa con ataxia, espasticidad y deterioro cognitivo”.

Cuando las palabras Síndrome de Cach resonaron en la cabeza de Chari, pensó: “Mi niño se me muere en tres o cinco años”. No se sabe cuál es la esperanza de vida de estos niños. Depende del momento en que se presentaran los primeros síntomas y del gen que presente mutación, entre otros factores. “El de Alejandro no es de los de evolución más rápida”. Hay casos que han cumplido los 20 años.

Alejandro empezó a caminar a los 12 meses y desde entonces “corría a todas partes”, señala Chari. “Es un niño muy inquieto”. Ahora sólo “da pasitos si está sujeto de las manos, no se puede sentar, ya no es capaz de darse la vuelta cuando está tumbado y tiene problemas para coger las cosas”. Antes, si veía gusanitos (que le encantan), él sólo se los comía. “A nivel motor, está muy afectado”. Llegó a comer solo, con su cuchara y tenedor, dibujaba y jugaba… Hoy, necesita apoyo constantemente, sobre todo de su madre, maestra y psicopedagoga de 36 años que hace unos meses dejó de trabajar para estar con su hijo.

“Para que la enfermedad no avance de forma brusca, hemos de evitar las infecciones, la fiebre, los golpes en la cabeza, el estrés y el miedo extremo”, argumenta la madre. “Con dos fiebres (un día en marzo y otra en abril de 2013), Alejandro ya dejó de caminar por sí solo (necesita silla de ruedas)”. Evitar estas circunstancias es lo “único que podemos hacer”, junto con la rehabilitación, “para que no pierda capacidades tan rápido”.

Este año, Alejandro va al colegio, alrededor de una hora y cuarenta y cinco minutos cada día. Allí tiene una profesora de apoyo, un logopeda y fisioterapia. “La idea es ir ampliando hasta las tres horas diarias”, apunta Chari.

El silencio de las enfermedades raras

Como sucede con las enfermedades raras, el Síndrome de Cach genera muchos silencios. Apenas se conoce, casi no hay publicaciones científicas al respecto, la consulta se llena de preguntas sin respuesta y “te sientes sola”.

Un día, viendo la televisión, los padres de Alejandro vieron otro caso del mismo síndrome. Iniciaron contacto a través de Facebook y con la ayuda de la Asociación Española contra la leucodistrofia Chari supo de otras madres con hijos afectados. “Quería conocer gente que estuviera pasando por la misma situación y organizar algo para potenciar la investigación”. El problema es que este año “han muerto dos de ellos y la iniciativa se ha paralizado”.  Navegando por internet, ya descubrió un grupo de familiares afectados en EEUU que estaban recaudando fondos para enviárselos a una investigadora de Tel-Aviv, Orna Elroy-Stein, del Instituto de Ciencia Wizmann (Rohovot, Israel).

En la actualidad, esta científica está dedicada al estudio de varios fármacos en ratones con esta enfermedad. “Hace aproximadamente un año comenzamos un proyecto con el objetivo de encontrar una cura. En este proyecto utilizamos células aisladas de ratones con la mutación y sin ella y comparamos su comportamiento celular en respuesta a varios fármacos […] Nuestro objetivo es lograr medicamentos capaces de evitar el deterioro de las células alteradas y les permita comportarse como células normalizadas”, expone la investigadora Elroy-Stein que se muestra esperanzada porque, al parecer, dos de los medicamentos probados han dado resultados óptimos en los roedores.

Chari se puso en contacto con ella “para saber lo que está haciendo y lo que necesita”. Elroy-Stein explica que “el dinero adicional siempre ayuda. Estamos trabajando con un presupuesto bajo en comparación con las empresas farmacéuticas. Un extra equivale a más posibilidades de ensayos con un abanico más amplio de medicamentos y también ayuda a contratar a más investigadores, de forma que se acelera el proyecto.

Para este fin, desde febrero, Chari ha conseguido ya unos 5.000 euros, a través de una iniciativa de tapones, una carrera popular, una obra de teatro… “Me emociona y estoy muy agradecida por cómo se está volcando la gente […] En el pueblo donde vivo (Santibáñez de Béjar), hay quienes, que de forma voluntaria, hacen dulces y organizan mercadillos para conseguir donativos”. Para estas Navidades tienen previstos otros eventos. El 27 de diciembre, de las entradas para el concierto de Camela (en Guijuelo, Salamanca), uno euro se destinará a la investigación que Elroy-Stein está desarrollando.

Con la idea de potenciar esta ayuda para la investigación, Chari acaba de constituir (el 3 de noviembre) la asociación La sonrisa de Alejandro (número de cuenta: ES37 2104 0096 2691 6914 5375). “Desde muy pequeño, esté con quien esté, lo conozca o no, Alejandro lleva la sonrisa puesta. Es lo más característico de él”. En cuanto al logo de la asociación, un pájaro rojo, lo dibujó Chari. El niño “siempre dice que quiere un pájaro rojo”. Éste es el suyo.

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